La anencefalia y la espina bífida constituyen el grupo de anomalías llamado "DEFECTO DEL TUBO NEURAL". Los defectos del tubo neural ocurren a una tasa de 1-2 por 1000 nacimientos. Para prevenir estas anomalías, cada mujer embarazada debe usar una vitamina llamada 0.4 mg de ácido fólico diariamente antes del embarazo y hasta el tercer mes de embarazo. La frecuencia de defectos del tubo neural disminuye con el uso de ácido fólico.
Espina bífida: es la condición por la cual la médula espinal y las membranas circundantes se hernian debido al problema en el desarrollo de los huesos espinales y tejidos adicionales, lo que garantiza la protección del tejido del nervio espinal en la espalda durante el desarrollo embriológico. Hay una abertura en los huesos de la columna vertebral y los tejidos de la piel, y la médula espinal sale de esta abertura.
Puede ocurrir de diferentes maneras dependiendo del grado de defecto congénito.
Espina bífida cerrada: solo la columna está abierta, y la parte superior de la abertura está cubierta de tejidos blandos y piel debajo de la piel, no hay hernia fuera del cuerpo. Debido al efecto protector de la piel sobre el defecto, no existe riesgo de infección y generalmente no causa ningún problema en los bebés. La pigmentación, la depresión y el lipoma subcutáneo se pueden encontrar en la piel en la región del defecto.
Espina bífida abierta: aquí, la columna vertebral, los tejidos subcutáneos y la piel de la médula espinal están completamente abiertos y la médula espinal y la médula espinal hernias de esta abertura. La cesárea lo recomienda para evitar que los tejidos nerviosos del nacimiento se traumaticen. La abertura puede estar cubierta con una membrana meníngea delgada. Esto se llama meningocele. Si el tejido nervioso también se encuentra en este saco de meningocele, se llama meningomeelocele.
Tratamiento y cirugía:
A menudo, se intenta corregir la cirugía dentro de 1-2 días después del nacimiento. Las cirugías de corrección son más exitosas en el meningocele que en el meningomielocele, y especialmente en el meningomielocele, la secuela puede permanecer a pesar de las operaciones. La ubicación y el tamaño de la abertura afectan el resultado del bebé. La tasa de mortalidad es alta y casi la mitad vive menos de 7 años. En la mayoría de las personas, se observan problemas como parálisis e incontinencia urinaria y convulsiones. Si la hidrocefalia también está presente, el desarrollo mental puede retrasarse. La cirugía de derivación puede ser necesaria en presencia de hidrocefalia.
Diagnóstico:
Al igual que con la anencefalia, los niveles de MS-AFP aumentan en la sangre materna en la espina bífida abierta. Este aumento no se observa en la espina bífida cerrada. La MS-AFP se puede observar sola en 16-20 semanas, o dado que la prueba triple o cuádruple incluye MS-AFP, se evalúa con estas pruebas. El aumento en el nivel de MS-AFP y la ecografía son pruebas muy útiles en el diagnóstico. A pesar de los altos niveles de MS-AFP, si no se observa spin bifida en la ecografía, se intenta diagnosticar observando los niveles de MS-AFP y acetilcolinesterasa (y se puede estudiar el análisis cromosómico) en el líquido amniótico tomado por amniocentesis. La espina bífida cerrada generalmente no es visible en la ecografía, mientras que la espina bífida abierta generalmente se encuentra entre el 3 ° y el 4 °. Se puede ver en la ecografía después del mes.
INFORMACIÓN ADICIONAL:
- En una madre que tiene un bebé con un defecto del tubo neural, el riesgo de recurrencia en su embarazo es de aproximadamente 3-4%. Este riesgo disminuye a 1% cuando se usa ácido fólico.
- Orden de frecuencia de defectos del tubo neural: espina bífida, anencefalia, encefalocele
- El cierre del tubo neural en el período embrionario se completa el día 28 después de la fertilización.
- Anomalías cromosómicas con alto riesgo de defectos del tubo neural: trisomía 13, trisomía 18
- Síndromes asociados con defectos del tubo neural: síndrome de Meckel-Grrubel (encefalocele), síndrome de Joubert, síndrome de Jarcho-Levin, síndrome de Roberts, HARDE (hidrocefalia, dolor, displasia de retina, encefalocele)
- Si se usan medicamentos como el ácido valproico, carbamezapina, kumadina, efavirens, talidomida durante el embarazo, puede causar defectos del tubo neural.
- La exposición a la hipertermia durante el embarazo puede causar anencefalia.
- El riesgo de defectos del tubo neural aumenta en embarazos con diabetes pregestacional.

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