En el higroma quístico, las estructuras quísticas aparecen debido a la acumulación de líquido debajo de la piel en la región del cuello debido a un trastorno en el sistema linfático y la obstrucción.
Es probable que el higroma quístico esté asociado con diferentes trastornos cromosómicos, especialmente el síndrome de Turner (45, X0). La anomalía cromosómica se encuentra en aproximadamente la mitad de los casos. Por lo tanto, el examen cromosómico del feto debe realizarse con amniocentesis o muestreo de sangre fetal. Los fetos con higroma quístico también tienen más probabilidades de tener otras anomalías.
No es un problema que pueda curarse, y la muerte a menudo ocurre en el útero. En higromas quísticos grandes y septales, el destino del feto será peor en los hidrops acompañantes. A veces se observa que el higroma quístico ha mejorado con el tiempo. También puede ser que el bebé viva completamente normal después del nacimiento.
La anoploidía de higroma quístico es la anomalía más anormal. Aproximadamente el 70% de ellos tienen anomalías cromosómicas. El síndrome de Turner (45, X0) es la anomalía cromosómica más común en el higroma quístico. La trisomía 21 es más común en higromas quísticos detectados en el primer trimestre.

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