Varias anomalías estructurales (anomalía = característica estructural anormal) se encuentran en aproximadamente 3-5% de los recién nacidos. Con la tecnología en desarrollo, a veces es posible detectar anomalías en las primeras etapas, y es posible interrumpir el embarazo sin permitir que los bebés con anomalías incompatibles con la vida crezcan más.
Muchos bebés con trastornos congénitos no tienen factores de riesgo. Aún así, el riesgo aumenta en presencia de algunos factores:
- Antecedentes familiares o personales congénitos.
- Trastornos congénitos en niños anteriores.
- Uso de ciertas drogas durante la formación del embarazo.
- Embarazos mayores de 35 años.
Sin embargo, es imposible e innecesario detectar todos los problemas. Porque una parte importante de las anomalías congénitas son problemas corregibles que no causan ningún efecto negativo. El principio básico en la ecografía es detectar anomalías incompatibles con la vida lo antes posible, asegurando así que la futura madre y su familia usen lo menos posible en todos los sentidos.
ALGUNAS ANOMALÍAS CONGÉNITAS IMPORTANTES
Hernia diafragmática: es una afección en la que los órganos de la cavidad abdominal se hernian en la cavidad torácica debido a un defecto en el diafragma que separa las cavidades abdominal y torácica. El peso del defecto determina el tamaño de los órganos abdominales que pasan a través de la cavidad torácica. Es probable que sea con muchas anomalías congénitas. Casi todas las anomalías del sistema nervioso, los problemas del sistema esquelético se producen con casi todas las anomalías del sistema genital y la vejiga renal. En casos leves, la vida sin secuelas después de la cirugía puede ser posible.
Malformación adenoidea quística congénita: es una enfermedad que ocurre con la presencia de quistes que no tienen una anotomía normal en los pulmones. A menudo, el diagnóstico se realiza después del nacimiento y puede tratarse quirúrgicamente. Si se detecta malformación adenoidea quística en la ecografía, el desarrollo es seguido por una ecografía en serie. Cuando aparecen los primeros signos de hidropesía fetal, se debe realizar el parto y se debe aplicar tratamiento quirúrgico.
ANOMALÍAS DEL SISTEMA NERVIOSO
Si bien algunas de las anomalías que ocurren en el sistema nervioso central son incompatibles con la vida, algunas pueden tratar el posparto.
La hidrocefalia es una condición de aumento del líquido cefalorraquídeo (LCR) en las cavidades del cerebro. La incidencia se considera entre 0.3-0.5 por mil. La hidrocefalia puede ocurrir por una variedad de razones, y en casi la mitad de los casos hay otras anomalías en el sistema nervioso y otros sistemas. Se detecta por la expansión de los ventrículos laterales en la ecografía.
Holoprosencefalia: hay trastornos graves del desarrollo en el cerebro y los ojos en general. Es importante diagnosticar esta anomalía, que no es compatible con la vida y tratable, temprano. Se recomienda a la familia que interrumpa el embarazo.
Estenosis del conducto aquaductal (estenosis aquaductal): se produce debido a la inhibición de la circulación del líquido cefalorraquídeo descrita anteriormente, constituye la mayoría de la hidrocefalia. Puede deberse a una infección, causas genéticas o formaciones tumorales. También puede ocurrir en etapas posteriores del embarazo. Los bebés que nacen con este problema generalmente se benefician de la operación Shunt que regula la circulación del LCR después del nacimiento.
Síndrome de Dandy Walker: una anomalía que afecta el desarrollo del cerebelo y tiene un mal pronóstico en general. La parte del cerebelo llamada vermis no se puede rastrear y hay un aumento significativo en 4 ventrículos. Por lo general, no es posible hacer un diagnóstico antes de la semana. Algunos casos pueden no producir síntomas al nacer, pero en el 75% de los casos la hidrocefalia severa ocurre hasta los 3 años de edad. Como no es posible que estos bebés lleven una vida normal, la interrupción del embarazo es la opción más adecuada cuando se detecta la malformación de Dandy Walker.
Malformación de Arnold Chiari: se produce como resultado del desplazamiento del cerebelo hacia el espacio llamado 'foramen magnum' en la parte inferior del cráneo. Es una anomalía severa. Cuando se detecta, se debe recomendar la interrupción del embarazo.
Agenesia del cuerpo calloso: el cuerpo calloso es una estructura que conecta las dos mitades del cerebro. Proporciona coordinación e impulsos nerviosos que se transmiten a ambas mitades del cerebro. No es posible detectarlo al comienzo del embarazo ya que su formación ocurre parcialmente en una etapa posterior.
Encefalocele: es la condición de la hernia del tejido neural fuera de las aberturas que normalmente no se encuentra en los huesos del cráneo. Generalmente se asocia con otras anomalías. El pronóstico de la tabla está determinado por el tamaño del tejido cerebral afectado por el evento.

-PIELECTASIS O HIDRONEFROSIS
-ESPINA BÍFIDA
-ARTERIA ÚNICA UMBLIKAL
-TRISOMIA 18
-VENTRICULOMEGALIA
-PALADAR HENDIDO - LABIO