La trisomía 18, también conocida como síndrome de Edwards (trisomía E), es una anomalía cromosómica observada en 6000 nacimientos vivos. Normalmente, todas las células de un ser humano tienen dos pares de cada cromosoma, mientras que esta anomalía contiene tres pares de cromosoma 18. El científico que describió este síndrome por primera vez en 1960 fue John H. Edwards. Esta es la trisomía autosómica, que es la segunda más común después del síndrome de Down (trisomía 21). Alrededor del 80% de los bebés con este síndrome son niñas. A medida que aumenta la edad materna, aumenta la frecuencia de la trisomía 18.
Aproximadamente el 90% de los embarazos con estructura cromosómica de trisomía 18 se pierden en el período embrionario o fetal en el útero. El 90% de los nacidos vivos muere antes de su edad. Alrededor de la mitad de los bebés nacidos con el síndrome de Edwards mueren en la primera semana.
Anomalías observadas en la trisomía 18:
- Retraso intelectual
- Las anomalías cardíacas son más comunes (VSD, ASD)
- Anomalías renales (riñón en herradura)
- onfalocele, gastrosquisis
- Retraso del desarrollo en el útero.
- Falta de crecimiento
- polihidramnios
- Las anomalías en las manos y los pies observadas en la trisomía 18 son típicas (mano apretada, pie con protuberancias o pies con fondo de balancín, aplasia de radio)
- Dificultades para comer y respirar después del nacimiento.
- Paladar hendido, labio leporino
Imagen típica de niños con síndrome de Edwards: la cabeza es pequeña, los ojos están ubicados hacia abajo, la barbilla pequeña, las orejas están ubicadas hacia abajo ...
Diagnóstico:
Los exámenes de prueba doble, prueba triple, prueba cuádruple o ecografía realizados durante el embarazo pueden proporcionar información sobre la presencia de trisomía 18, pero el diagnóstico exacto no se puede hacer con estos métodos. Para el diagnóstico definitivo, el examen cromosómico se debe realizar con CVS o amniocentesis. En los casos que no se diagnostican antes del parto, el diagnóstico se realiza mediante un examen cromosómico después del parto. El examen cromosómico revela que el 18º cromosoma tiene tres pares.

-PIELECTASIS O HIDRONEFROSIS
-ESPINA BÍFIDA
-ARTERIA ÚNICA UMBLIKAL
-TRISOMIA 18
-VENTRICULOMEGALIA
-PALADAR HENDIDO - LABIO