El síndrome de Down o mongolismo es una anomalía cromosómica
que causa inteligencia y retraso en el desarrollo. También se llama trisomía 21
o niño mongol. La razón por la que se llama mongol es porque la estructura
facial se asemeja a la raza mongol en Asia.
El síndrome de Down es el cromosoma 21 de los cromosomas, que
normalmente son 23 pares por persona. Se ve a una tasa de 1 en 1000 nacimientos
vivos.
Al nacer, es típico de un perfil de cara plana, puente nasal
plano, nariz pequeña, anomalía en forma de oreja, una línea única y profunda
observada en la palma, espacio anormal entre el primer y segundo dedo del pie,
y la lengua es más ancha que la tamaño de la boca
Los niños con síndrome de Down tienen una imagen facial clásica.
La cabeza es más pequeña de lo normal. La cara se aplana del perfil, la lengua
es grande y exterior. La inteligencia promedio está rezagada (CI 25-50). Cuando
alcanzan la edad adulta, solo pueden alcanzar la capacidad de un niño de 8-10
años como su edad de inteligencia. En general, pueden vivir dependientes de
otros en la edad adulta. Necesitan educación especial.
Diagnóstico:
El síndrome de Down puede reconocerse durante el embarazo. El
examen cromosómico del bebé se realiza mediante la aplicación de amniocentesis
u otros métodos de diagnóstico genético prenatal para establecer el diagnóstico
exacto en embarazos con síndrome de Down sospechado por ultrasonografía o
prueba triple, cuádruple o doble. Si se detecta el síndrome de Down, el
embarazo puede interrumpirse legalmente hasta la semana 24 si la familia lo
desea. La decisión sobre este asunto pertenece a la familia.
En general, a medida que aumenta la edad de la madre, aumenta
el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down. La siguiente tabla muestra el
riesgo de dar a luz el síndrome de Down en madres de ciertos rangos de edad:
Problemas
que se pueden ver en niños con síndrome de Down:
Las anomalías cardíacas congénitas se ven con frecuencia en
estos niños. La muerte a una edad temprana se debe principalmente a anomalías
cardíacas.
La atresia esofágica (obstrucción del esófago), atresia
duodenal (obstrucción duodenal) se ve con frecuencia en el síndrome de Down.
Debido a estas anomalías, pueden necesitar intervención quirúrgica en los
primeros días de vida.
- La frecuencia de leucemia (cáncer de sangre) y enfermedad
de Alzheaimer ha aumentado en comparación con lo normal en años posteriores.
- Hay una tendencia a infección pulmonar y sinusitis.
¿Cuánto dura la vida?
La esperanza de vida promedio es de 55 años. Algunas personas
con síndrome de Down tienen corazón, etc. Aunque se pierden a una edad temprana
debido a sus problemas, algunas pueden vivir hasta los 70-80 años.
INFORMACIÓN ADICIONAL:
- La anomalía cromosómica sexual más común en humanos es el
síndrome de Klinefelter (47, XXY). La inteligencia es principalmente normal en
el síndrome de Klinefelter. No hay aumento en la anomalía. Un cromosoma X que
es excesivo en el síndrome de Klinefelter se origina del 50% de la madre y el
50% del padre.
- Una de las anomalías cardíacas más comunes en el síndrome
de Down es el defecto de la almohada endocárdica.
- Una de las anomalías más comunes del sistema
gastrointestinal en el síndrome de Down es la atresia deudonal y el síndrome
más asociado con la atresia duedonal es el síndrome de Down.
- La aneuploidía más común en los nacidos vivos es la
trisomía 21. El trastorno cromosómico más común en los nacidos vivos no son las
trisomías, sino las anomalías cromosómicas estructurales.
- Las mujeres con síndrome de Down en su mayoría tienen la
capacidad de concebir y dar a luz, sus hijos tienen una probabilidad de 1/3 de
tener síndrome de Down. Los hombres con síndrome de Down son casi siempre
estériles, por lo que no tienen posibilidades de tener un bebé.
-ATRESIA ANAL
-ANENCEFALIA
-ANOMALÍAS CONGÉNITAS
-SÍNDROME DE DOWN (TRISOMÍA 21)
-ENFOQUE DE INTRACARDIA ECHOGÉNICA