La trombofilia hereditaria, es decir, los trastornos de la
coagulación, son generalmente algunas enfermedades en las que la sangre tiende
a coagularse con una identificación simple. Problemas como la coagulación de la
sangre debido a la coagulación de la sangre (tromboembolismo), la formación de
coágulos en órganos como el corazón, los pulmones y el cerebro, el embarazo que
resulta en aborto espontáneo o muerte fetal o retraso del desarrollo
intrauterino. Aquí, se explicarán los problemas de trombofilia hereditaria
relacionados con el embarazo. En pacientes con trombofilia hereditaria, se
observa un aumento en la pérdida de embarazo, pero en personas con
"portadores" de trombofilia, no hay aumento en la pérdida de embarazo.
La trombofilia hereditaria son enfermedades congénitas que
pueden pasar de generación en generación debido a trastornos genéticos y se
adquieren desde el nacimiento. También hay tipos de trombofilias no raciales,
no congénitos adquiridos (como el síndrome de anticuerpos antifosfolípidos).
El riesgo de congestión debido a la formación de coágulos en
estos pacientes aumenta en condiciones como trauma, inmovilidad, cirugía, uso
de una píldora, embarazo, cáncer. Es absolutamente inconveniente para los pacientes
con trombofilia usar la píldora.
Trombofilia
hereditaria:
- Deficiencia de antitrombina III
- Deficiencia de proteína C
- Deficiencia de proteína S
- Factor V mutación de Leiden
- Resistencia a la proteína C activada (generalmente debido a
la mutación del factor V Leiden)
- Mutación del gen de protrombina (Factor II)
- Mutación del gen MTHFR (metilen tetrahidrofolato reductasa)
- Hiperhomocisteinemia
- Mutación de trombomodulina
- Deficiencia del factor 12
La deficiencia de antitrombina III es la más trombogénica de
las enfermedades trombofílicas hereditarias, y los pacientes corren el riesgo
de experimentar más del 50% de eventos tromboembólicos (oclusión vascular) de
por vida.
No hay información clara de que la mutación del gen de
protrombina o la mutación del gen de trombomodulina sea responsable de los
malos resultados del embarazo.
Diagnóstico:
Algunas pruebas se realizan en pacientes que tienen oclusión
vascular a una edad temprana, aquellos con oclusión vascular en su familia,
aquellos con abortos espontáneos recurrentes o mortinatos, y aquellos con
preeclampsia o retraso del desarrollo que comienzan en los primeros meses del
embarazo.
Estas pruebas son: antitrombina III, proteína C, proteína S,
resistencia a la proteína C activada (investigación de mutación del factor V
Leiden si es positiva), anticoagulante lúpico, anticuerpos anticardiolipina.
Si bien el nivel de proteína S total no cambia durante el
embarazo, el nivel de proteína S libre disminuye. Debe recordarse que la
resistencia a la proteína C activada (que sugiere incorrectamente la mutación
del factor V Leiden) aumenta durante el embarazo. Estas pruebas deben
realizarse durante el período sin embarazo. No hay cambios en los niveles
funcionales y antigénicos de proteína C durante el embarazo.
Tratamiento:
Dado que las personas con deficiencia de antitrombina III
tienen el mayor riesgo de desarrollar tromboembolismo, siempre se tratan con
una dosis completa de heparina (anticoagulante) durante el embarazo. La terapia
profiláctica (preventiva) con heparina se puede administrar a otros pacientes
con trombofilia hereditaria antes del embarazo si hay antecedentes de eventos
tromboembólicos o un mal historial de embarazo, como un aborto espontáneo. La
terapia con aspirina también se agrega a menudo a la terapia con heparina. El
tratamiento se continúa por vía oral durante 6 semanas después del nacimiento.
Dado que el 70% de las mujeres con deficiencia de
antitrombina III (AT III) tendrán trombosis durante el embarazo, parece
razonable tratar a estas mujeres con heparina durante el embarazo. En
comparación con la deficiencia de antitrombina, la deficiencia de proteína C y
de proteína S, el factor V de Leiden y la mutación del gen de protrombina
tienen una administración controvertida con heparina durante el embarazo, si no
hay un evento tromboembólico o un mal historial de embarazo. Si las mujeres con
trombofilia hereditaria tienen antecedentes de aborto espontáneo recurrente, se
recomienda el tratamiento empírico con heparina y aspirina en sus embarazos,
pero se informan más estudios para aclarar esta situación, ya que la relación
entre la trombofilia hereditaria y los abortos espontáneos recurrentes no se ha
demostrado hasta ahora con estudios realizados hasta la fecha. Por lo tanto,
los tratamientos administrados no se basan en evidencia, sino que son
empíricos.
Los pacientes con trombofilia se tratan con heparina si se
desarrolla una afección como la oclusión vascular en cualquier momento que no
sea la gestación. En los casos en que aumenta el riesgo de desarrollar oclusión
vascular, como el embarazo, la cirugía o la inmovilidad, el tratamiento
profiláctico con heparina se inicia con anticipación.
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