La prueba de escaneo de translucencia nucal es una prueba
para investigar algunas anomalías cromosómicas que pueden estar en el bebé
durante el embarazo. De acuerdo con los resultados de la exploración de translucencia
de Nuchal, se investiga el riesgo de anomalías cromosómicas llamadas trisomía
21 (síndrome de down) y trisomía 18 (síndrome de Edwards) en el bebé. Estas
enfermedades son aquellas con retraso mental y algunas anomalías orgánicas. Es
por eso que estas pruebas se llaman pruebas de inteligencia, la exploración de
translucencia nucal no es una prueba que mide el nivel de inteligencia del
bebé.
Para la exploración de translucencia nucal, se extrae sangre
de la madre entre las 11 y 14 semanas de gestación (lo mismo que en los
análisis de sangre normales). En esta sangre, se miden los niveles de β-hCG y
PAPP-A y el resultado se determina con la ayuda de una computadora formulando
con la edad y algunas otras características de la madre. Esta prueba se llama
exploración de translucencia nucal. Si el grosor nucal (NT) del bebé se agrega
a esta fórmula, la tasa de precisión del resultado obtenido es más clara, esta
prueba se llama prueba combinada. En otras palabras, la prueba combinada es una
prueba realizada combinando la exploración de translucencia nucal con el grosor
nucal. El examen de exploración de translucencia nucal puede detectar el 65% de
los bebés con síndrome de down, mientras que el 85% se puede detectar con una
prueba combinada. Ninguna de las pruebas puede detectar a todos los bebés con
síndrome de down, y algunos de los embarazos con bebés con síndrome de down no
tendrán un alto riesgo como resultado de estas pruebas, será normal.
Como resultado de la exploración de translucencia nucal, no es
posible determinar con precisión si estas anomalías cromosómicas existen en el
bebé. La respuesta a la pregunta es si el riesgo de estas anomalías es mayor de
lo normal. Si el riesgo es más alto de lo normal, se aplican métodos de CVS o
amniocentesis para obtener la respuesta a la pregunta de si hay ciertas
anomalías en el bebé.
Evaluación
de riesgos según el resultado de la exploración de translucencia de Nuchal:
Como resultado de la exploración de translucidez de Nuchal,
se considera un límite de alto riesgo de 1/270 para el sensorial de Down. Es
decir, si el resultado es mayor a 1/270 (por ejemplo, 1/200), el riesgo de
tener síndrome de Down en el bebé es mayor de lo normal, pero el bebé también
puede ser normal. El CVS o la amniocentesis deben realizarse para el
diagnóstico definitivo.
Como resultado de la exploración de translucidez de Nuchal,
el límite de alto riesgo para el síndrome de Edwards (trisomía 18) se considera
1/100. Es decir, si el resultado es mayor a 1/100 (por ejemplo, 1/80), el bebé
tiene un mayor riesgo de síndrome de Edwards, pero también puede ser normal. El
CVS o la amniocentesis deben realizarse para el diagnóstico definitivo.
Medición
del hueso nasal:
Es más correcto definir el hueso nasal como ausencia, porque
se evalúa la presencia o ausencia de hueso. Hay algunos centros que evalúan la
evaluación de ultrasonido del hueso nasal, a saber, el hueso nasal, combinando
la exploración de translucencia nucal. No ver el hueso nasal en la ecografía
aumenta el riesgo de trisomía. Debido a que el hueso nasal se puede ver en el
98% de los fetos normales entre 11 y 14 semanas, no solo en el 2%. El hueso
nasal no se puede ver en el 70% de los fetos con trisomía 21. El hueso nasal no
se ve en el 50% de los fetos con trisomía 18. El hueso nasal no se ve en el 30%
de los fetos con trisomía 13.
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