Hoy en día, el cribado del síndrome de Down (trisomía 21) en el bebé durante el embarazo se realiza de forma casi rutinaria. Para este propósito, se realiza un análisis de sangre de la madre para evaluar si el bebé tiene un alto riesgo de síndrome de Down, y estas pruebas se llaman pruebas de inteligencia entre el público. Si el riesgo es alto, se realiza una amniocentesis para confirmar el diagnóstico del síndrome de Down (y la trisomía 13, 18). El procedimiento de amniocentesis tiene algunos riesgos, aunque es raro, por lo que se han explorado remedios para confirmar el diagnóstico con un método libre de riesgos. El examen del ADN fetal libre en sangre materna (análisis de ADN fetal libre en sangre materna) se ha desarrollado para este propósito, por lo que el objetivo no es realizar procedimientos invasivos como la amniocentesis o CVS, cordocentesis. Por lo tanto, el estudio de cffDNA se llama prueba prenatal no invasiva (NIPT).
Qué es el ADN fetal libre?
(ADN fetal libre = ADNc = ADN fetal libre de células)
El ADN fetal libre es un material genético detectado libremente que pasa de la placenta a la sangre materna durante el embarazo y no se encuentra en la célula. Las células intactas del feto también se pueden detectar en la sangre materna, pero son muy raras y no son útiles para el examen genético. En la sangre de la madre, se ha informado que las células pertenecientes al bebé pueden permanecer durante años, en un estudio, se detectaron las células pertenecientes al embarazo hace 27 años.
El material genético libre del feto en la sangre materna puede estar en forma de ADN y ARN. Se cree que la principal fuente de ADN es la apoptosis de los sititrofoblastos en la placenta. Dado que el ADN libre se origina en la placenta, el mosaicismo placentario y las incompatibilidades fetoplacentarias rara vez pueden causar resultados falsos positivos y falsos negativos. Del mismo modo, el diagnóstico puede ser engañoso en situaciones de trisomía en mosaico.
Aunque el ADN fetal libre rara vez se puede detectar tan pronto como a las 5 semanas (según el último período menstrual) en el embarazo, generalmente se puede detectar después de 9 semanas. La detección de ADN libre en la sangre de la madre antes de que comience la circulación sanguínea fetal sugiere que esto se debe a los trofoblastos. Se determinó que la vida media del ADN fetal libre en la sangre materna es lo suficientemente corta como para expresarse en minutos. Por esta razón, se informó que no se pudo detectar en la sangre de la madre aproximadamente 2 horas después del nacimiento.
Al final del primer trimestre, aproximadamente el 10-15% del ADN total en plasma materno consiste en ADN fetal, mientras que esta tasa aumenta y alcanza el 50% en los últimos meses de embarazo. Se descubrió que la concentración de ADN fetal disminuía a medida que aumentaba el peso de la madre. Lo y col. descubrió que el ADN libre fetal constituye del 2 al 6% del ADN libre en la sangre materna. También se descubrió que la vida media de ARN libre es lo suficientemente corta como para medirse en minutos, pero se informó que se detectó a una concentración más estable durante los meses de gestación.
Prueba de ADN fetal gratuita para detección prenatal:
- El ADN fetal libre no debe usarse como prueba de detección de rutina. Se puede usar como una prueba de detección adicional recomendada informando a la familia.
- cffDNA es una alternativa de alta precisión a las pruebas de detección que se usan hoy en día, pero es demasiado costoso para su aplicación rutinaria, por lo que las pruebas de detección (prueba doble, triple, cuádruple) deben continuarse hoy.
- No debe recomendarse a grupos de bajo riesgo y embarazos múltiples porque no hay suficiente evaluación en estos grupos.
- Si el resultado de la prueba es negativo, no garantiza que el bebé sea completamente normal.
- En caso de resultados positivos, se debe recomendar asesoramiento genético y pruebas invasivas como la amniocentesis y el CVS para un diagnóstico definitivo.
- La prueba solo brinda información sobre trisomías comunes (21, 13, 18). No puede dar información sobre otras enfermedades genéticas. Este problema también debe mencionarse al informar a la familia.
- Antes de la prueba de ADN fetal gratuita, los antecedentes familiares deben tomarse en términos de enfermedades genéticas para que otras pruebas puedan aplicarse en términos de enfermedades genéticas.
- Si se detecta la anomalía estructural de un bebé en la ecografía, se deben recomendar pruebas invasivas como la amniocentesis porque el cffDNA solo puede detectar trisomías.
- La prueba de ADN fetal gratuita no puede proporcionar resultados precisos y exactos, como las pruebas invasivas como la amniocentesis. A este respecto, estas pruebas no han sido reemplazadas, pero es una opción alternativa.
- Se puede sugerir como prueba de detección al grupo de alto riesgo en las indicaciones que se enumeran a continuación. Identificará bebés con síndrome de Down con una sensibilidad del 98-99% (con una tasa de falsos positivos del 0.5%).
Cuando se recomienda la prueba de ADN fetal libre:
- Embarazos donde la edad de la madre será de 35 años o más al nacer
- Monitoreo de los hallazgos de "anoploidía" fetal en la ecografía
- Antecedentes de embarazo con trisomía.
- Alto riesgo detectado en pruebas de detección doble, triple y cuádruple
- Translocación robertsoniana equilibrada con mayor riesgo de trisomía 21 o 13 en padres
Áreas donde se puede usar el ADN fetal libre fuera de las trisomías:
- Se puede usar para determinar

- PRUEBAS Y ANÁLISIS EN EMBARAZO
- MEDIDA FETAL DE ESPESOR NUCAL
- PRUEBA DE ESCANEO DE TRANSLUCENCIA NUCAL
- PRUEBA DE EXPLORACIÓN TRIPLE
- QUÉ ES LA PRUEBA DE DETECCIÓN DE SANGRE CUÁDRUPLE?