Ahora que ha tenido a su bebé, todavía hay una cosa más que hacer antes de que su bebé se vaya a casa. Según el estado en el que viva, hay varias pruebas de detección diferentes que recibirá su bebé.
Estas pruebas están destinadas a detectar trastornos que podrían resultar en complicaciones como mortalidad temprana o discapacidad de por vida. En general, la mayoría de los estados solo evalúan los trastornos seleccionados y no todos los estados realizan las mismas pruebas de detección. Es importante estar informado sobre todas y cada una de las pruebas disponibles para su bebé.
¿Qué pruebas se pueden realizar en mi recién nacido?
Hay pruebas para más de 30 trastornos. Sin embargo, no todos los estados evalúan cada uno de estos trastornos. Los estados deben evaluar al menos los 30 trastornos específicos para los que hay un tratamiento efectivo disponible.
La siguiente lista de estos trastornos también incluye la cantidad de bebés afectados si se conocen los datos:
1. Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa (3MCC)
2. Deficiencia de 3-OH 3-CH3 aciduria glutárica (HMG) o deficiencia de 3-hidroxi-3metilglutaril-CoA liasa
3. Deficiencia de ácido argininosuccínico liasa (ASAL): 1 de cada 70,000 bebés
4. Deficiencia de beta-cetotiolasa (BKD)
5. Deficiencia de biotinidasa (BIOT): 1 en 75,000
6. Deficiencia del transportador de carnitina (CTD) o defecto de absorción de carnitina (CUD): 1 de cada 40,000 bebés
7. Citrulinemia (CIT)
8. Hiperplasia suprarrenal congénita (CAH): 1 en 15,000
9. Hipotiroidismo congénito (HYPOTH): 1 en 3,000
10. Fibrosis quística (FQ)
11. Galactosemia (GALT): 1 en 30,000-60,000
12. Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD)
13. Acidemia glutárica tipo I (GA I)
14. Hb S / Beta-talasemia (Hb S / Th)
15. Enfermedad de Hb S / C (Hb S / C)
16. Deficiencia auditiva: 3-4 en 1,000
17. Homocistinuria (HCY): 1 de cada 200,000
18. Academia isovalérica (IVA) 1 de cada 230,000
19. Deficiencia de L-3-OH de acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD)
20. Enfermedad de la orina con jarabe de arce (MSUD): menos de 1 en 100,000
21. Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD)
22. Acidemia metilmalónica (MMA, Cbl A, B)
23. Acidemia metilmalónica con homocistinuria (MMA + HCU)
24. Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD): 1 en 15,000
25. Fenilcetonuria (PKU): 1 en 25,000
26. Acidemia propiónica (PROP)
27. Anemia drepanocítica (SCA) 1 en 400 afroamericanos y con menor frecuencia entre hispanos, mediterráneos, de Oriente Medio y del sur de Asia.
28. Deficiencia de proteína trifuncional (TFP)
29. Tirosinemia tipo I (TYR I): 1 de cada 100,000 bebés
30. Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD)
Los trastornos más comunes que se analizan son fenilcetonuria (PKU), hipotiroidismo congénito, galactosemia, enfermedad de la orina con jarabe de arce, homocistinuria, biotinidasa, enfermedad de células falciformes, hiperplasia suprarrenal congénita y fibrosis quística.
¿Qué pruebas evalúa mi estado?
Para obtener una lista de las pruebas de detección realizadas en su estado, puede visitar el National Newborn and Genetics Resource Center. Las pruebas de detección del recién nacido son requeridas por el estado. Si no desea que se realicen estas pruebas, debe discutirlo con su proveedor de atención médica.
¿Cómo y cuándo se hacen las pruebas de recién nacido?
Se extrae sangre del talón del bebé, también conocida como la prueba de la punción del talón antes de que el bebé sea dado de alta del hospital o pocos días después del nacimiento.
El momento óptimo para tomar muestras de sangre para la prueba: cuando el bebé tiene 3-5 días de edad o entre las primeras 48-96 horas de vida.
Tiempo satisfactorio para tomar una muestra de sangre para la prueba: cuando el bebé tiene 2 días de edad o al menos 24 horas desde el nacimiento.
Resultados limitados de la muestra de sangre: cuando el bebé tiene 1 día o menos de 24 horas desde el nacimiento.
Existen dos tipos de pruebas diferentes: detección de recién nacidos (NBS) y espectrometría de masas en tándem (MS / MS). La diferencia entre estas dos pruebas es que las pruebas de EM / EM para muchos trastornos a la vez.
En la mayoría de los casos, no se le notificará si los resultados son negativos. Si el resultado es positivo para cualquiera de los trastornos, se le notificará de inmediato y se realizarán más pruebas para confirmar cualquier diagnóstico. Tenga en cuenta que los resultados pueden ser anormales si la sangre se extrajo demasiado pronto o si el bebé es prematuro. Otros factores pueden contribuir a un resultado anormal también.
¿Debo hacerme pruebas de detección adicionales para mi bebé?
Hay muchas razones por las cuales los médicos y hospitales no realizan ciertas pruebas. Esto podría deberse a la disponibilidad de la prueba, el costo, el seguro, el personal y si su bebé tiene un bajo riesgo de tener un trastorno. Estas pruebas adicionales se proporcionan a través de una orden escrita del médico, y es mejor discutirlas con su médico.
Las posibles razones para considerar pruebas de detección adicionales serían:
-Niño previamente afectado
-Historia de muerte infantil previa con un posible trastorno metabólico.
-Población étnica en riesgo
-Historia familiar del trastorno
Nacimiento prematuro
Si su médico considera que no es necesario realizar pruebas adicionales, hay kits que puede solicitar en hospitales o laboratorios que tienen estas pruebas disponibles. Todo lo que tiene que hacer es pedirle a su médico una muestra de sangre adicional.