La evaluación del primer trimestre es una nueva evaluación no invasiva, opcional, que combina una prueba de detección de sangre materna con una evaluación de ultrasonido del feto para identificar el riesgo de anomalías cromosómicas específicas, incluyendo el síndrome de Down Trisomy-21 y Trisomy-18.
Además de la detección de estas anormalidades, una parte de la prueba (conocida como translucencia nucal) puede ayudar a identificar otras anormalidades fetales significativas, como los trastornos cardíacos. La prueba de detección no detecta defectos del tubo neural. La tasa de precisión combinada para que la pantalla detecte las anomalías cromosómicas mencionadas anteriormente es aproximadamente del 85% con una tasa de falsos positivos del 5%.
Esto significa que:
-Se identificarán aproximadamente 85 de cada 100 bebés afectados por las anomalías abordadas por la pantalla.
-Aproximadamente el 5% de todos los embarazos normales recibirán un resultado positivo o un nivel anormal.
-Una prueba positiva significa que tiene una probabilidad de 1/100 a 1/300 de experimentar una de las anormalidades.
Es importante darse cuenta de que un resultado positivo no equivale a tener una anormalidad, sino que sirve como un aviso para discutir más pruebas. La pantalla no debe confundirse con las pantallas realizadas durante el segundo trimestre (a menudo conocidas como Quad Screen o Triple Screen).
Estos métodos de detección son menos precisos y se realizan entre 15 y 20 semanas. El análisis de sangre mide dos hormonas relacionadas con el embarazo: hCG y PAPP-A. La evaluación de ultrasonido mide la translucidez nucal (líquido debajo de la piel detrás del cuello del bebé). Este procedimiento no invasivo combina los resultados de los análisis de sangre y el ultrasonido, junto con la edad de la madre, para determinar los factores de riesgo.
¿Qué es una prueba de detección?
Es muy importante recordar qué es una prueba de detección antes de realizarse una. Esto ayudará a aliviar parte de la ansiedad que puede acompañar a los resultados de las pruebas. Las pruebas de detección no solo miran los resultados del análisis de sangre. Comparan una serie de factores diferentes (incluidos la edad, el origen étnico, los resultados de los análisis de sangre, etc.) y luego estiman las posibilidades de que una persona tenga una anomalía.
Estas pruebas NO diagnostican un problema; solo indican que se deben realizar más pruebas.
¿Cómo se realiza la pantalla del primer trimestre?
El examen de sangre implica extraer sangre de la madre, lo que demora entre 5 y 10 minutos. La muestra de sangre luego se envía al laboratorio para su análisis. El ultrasonido lo realiza un especialista en ultrasonido o un perinatólogo y dura entre 20 y 40 minutos. Los resultados se evalúan dentro de una semana de la prueba.
¿Cuáles son los riesgos y los efectos secundarios para la madre o el bebé?
Excepto por la incomodidad de extraer sangre, no hay riesgos conocidos o efectos secundarios asociados con la pantalla del Primer Trimestre. Hay una tasa de 5% de falsos positivos para la prueba. Los padres deben ser conscientes de la posibilidad de recibir resultados anormales y luego encontrar, después de más pruebas, que el bebé es normal.
¿Cuándo se realiza la pantalla del primer trimestre?
La evaluación del primer trimestre se realiza entre las semanas 11 y 13 de embarazo. Debido a que la prueba se realiza tan temprano, a menudo se usa para determinar si una madre debe considerar someterse a una prueba de diagnóstico temprana (primer trimestre), como una muestra de vellosidades coriónicas o una amniocentesis en el segundo trimestre.
¿Qué busca la pantalla del primer trimestre?
En los bebés que tienen un mayor riesgo de anomalías cromosómicas, a menudo se encuentra un aumento de líquido en la translucencia nucal. A menudo también se encuentran niveles anormalmente altos o bajos de hCG y PAPP-A. La pantalla del primer trimestre combina los resultados de estas tres mediciones (translucidez nucal, hCG y PAPP-A) con factores de riesgo de la edad materna y determina un factor de riesgo general para anomalías cromosómicas.
¿Qué significan los resultados de la pantalla del primer trimestre?
Es importante recordar que el examen del primer trimestre es una prueba de detección y no una prueba de diagnóstico. Esta prueba solo señala que una madre está en riesgo de tener un bebé con un trastorno genético. Muchas mujeres que experimentan una prueba anormal descubren más tarde que la prueba resultó falsa.
No se le darán valores cuantitativos específicos para las partes separadas de la pantalla Primer Trimestre. En cambio, se le informará si sus resultados son "normales o anormales" y su asesor genético le dará un nivel de riesgo. El consejero le dará su factor de riesgo para anomalías cromosómicas en función de los resultados de la prueba (por ejemplo, 1/250, 1/1300).
Los resultados anormales de las pruebas justifican pruebas adicionales para hacer un diagnóstico. Su asesor genético discutirá los resultados con usted y lo ayudará a decidir sobre las pruebas de diagnóstico, como CVS o amniocentesis. Estos procedimientos invasivos deben discutirse a fondo con su proveedor de atención médica y entre usted y su pareja. Asesoramiento adicional puede resultar útil.
¿Cuáles son las razones para realizar más pruebas?
El examen del primer trimestre es un examen de rutina que no es un procedimiento invasivo y no presenta riesgos conocidos para la madre o el bebé. Los resultados de la pantalla del primer trimestre pueden justificar pruebas adicionales. Las razones para realizar más pruebas o no varían de persona a persona y de pareja a pareja.
Realizar más pruebas le permite confirmar un diagnóstico y luego le brinda ciertas oportunidades:
-Seguir posibles intervenciones que puedan existir (es decir, cirugía fetal para espina bífida)
-Comience a planificar para un niño con necesidades especiales
-Comience a abordar los cambios de estilo de vida anticipados
-Identificar grupos de apoyo y recursos
-Toma la decisión de llevar al niño a término
Algunas personas o parejas pueden optar por no realizar pruebas o pruebas adicionales por varias razones:
-Se sienten cómodos con los resultados sin importar el resultado.
-Debido a razones personales, morales o religiosas, tomar una decisión sobre llevar al niño a término no es una opción.
-Algunos padres optan por no permitir ninguna prueba que presente algún riesgo de dañar al bebé en desarrollo
Es importante analizar a fondo los riesgos y beneficios de las pruebas con su proveedor de atención médica. Su proveedor de atención médica lo ayudará a evaluar si los beneficios de los resultados podrían ser mayores que los riesgos del procedimiento.