La asesoría genética es el proceso de determinar el riesgo que tiene de transmitir una enfermedad hereditaria a su bebé. El asesoramiento genético involucra a un profesional de la salud especialmente capacitado que identifica a las familias en riesgo, investiga el problema presente en la familia, interpreta la información sobre el trastorno, analiza los patrones de herencia y el riesgo de recurrencia, y revisa las opciones disponibles con la familia.
¿Quién debe buscar asesoramiento genético?
El asesoramiento genético debe ser considerado por las parejas que tienen uno o más de los siguientes factores de riesgo:
-Resultados anormales de las pruebas prenatales de rutina.
- Resultados de la aniocentesis que identifican un defecto cromosómico.
-Una enfermedad hereditaria presente en un familiar cercano.
-Un niño con un defecto de nacimiento o trastorno genético.
-Madre mayor de 35 años.
Lo siguiente representa algunos de los grupos étnicos que tienen una mayor probabilidad de ciertos defectos genéticos:
-Grupo étnico
-Defecto genético
-Afroamericano
-Anemia falciforme
-Judíos centrales u orientales
-Enfermedad de Tay-Sachs
-Italiano, griego, del Medio Oriente
-Talasemia
¿Qué implica el asesoramiento genético?
Cuando trabaja con un asesor genético, hay varias cosas que debe esperar. Debe comenzar con sus parientes consanguíneos en ambos lados para comenzar a crear un fondo integral sobre enfermedades específicas y por qué ocurrieron. Esta es probablemente la parte más importante de evaluar los riesgos genéticos.
Para ayudar a facilitar esta evaluación, un profesional de la salud probablemente hará algunas de las siguientes preguntas:
-¿Tiene antecedentes de diabetes, hipertensión, cáncer o gemelos?
-¿Hay alguna enfermedad que parezca correr en tu familia?
-¿Hay antecedentes de enfermedades genéticas como fibrosis quística, hemofilia o distrofia muscular?
-¿Hay alguien con discapacidad intelectual o algún tipo de defecto de nacimiento?
-¿Alguna de sus hermanas, primas u otros parientes tuvo problemas con sus embarazos?
-¿Están vivos tus padres y están sanos?
-¿Cuál es su origen étnico?
-¿Hay alguna razón por la que sospeche que su bebé puede nacer con un defecto de nacimiento u otro problema médico?
¿Qué son los genes y los cromosomas?
Un gen es un segmento de ADN que está codificado para transmitir cierto rasgo; Tiene una tarea específica (es decir, determinar el color de sus ojos). Los genes son los bloques de construcción más simples de la herencia. Se agrupan en patrones específicos dentro de los cromosomas de una persona, formando el "modelo" único para cada característica física y biológica de esa persona.
Los cromosomas están formados por moléculas de ácido desoxirribonucleico (ADN). Los humanos tienen 46 cromosomas dispuestos en pares en cada célula viva de nuestros cuerpos. Cuando el óvulo y el esperma se unen en la concepción, la mitad de cada par cromosómico se hereda de cada padre.
¿Qué causa los trastornos genéticos?
Los trastornos genéticos pueden ser causados ​​por una variedad de factores. Los trastornos genéticos pueden ser causados ​​por anomalías cromosómicas. Los trastornos también pueden ser causados ​​por un solo gen.
Estos pueden identificarse como trastornos dominantes, recesivos o ligados al cromosoma X:
-Trastornos dominantes: un gen es defectuoso y anula el gen normal.
-Trastornos recesivos: ambos genes en el par son defectuosos.
-Trastornos ligados a X: un gen defectuoso está en un cromosoma X, que puede ser recesivo o dominante.
La siguiente es una lista de posibles explicaciones para defectos de nacimiento o trastornos genéticos:
-Mutacion espontanea
- Errores en la división celular.
- Cambios de un solo gen debido a la exposición ambiental a químicos o radiación.
-Defecto en el desarrollo del esperma o del óvulo.
-Uso recreativo de drogas
-Exposición a plomo o químicos industriales