La amniocentesis es una prueba de diagnóstico que puede recomendar su proveedor de atención médica después de un resultado anormal de la triple prueba. Las preocupaciones hereditarias o genéticas llevan a algunos padres a elegir la amniocentesis para determinar si los trastornos genéticos específicos pueden estar presentes en su bebé.
¿Cómo se realiza la amniocentesis?
Se usa una ecografía como guía para determinar una ubicación segura para que la aguja ingrese al saco amniótico, de modo que el líquido se pueda extraer de manera segura. Se recoge una muestra de líquido amniótico a través de la aguja. El procedimiento dura aproximadamente 45 minutos, aunque la recolección de líquido lleva menos de cinco minutos.
El líquido amniótico, que contiene células desprendidas por el feto, se envía al laboratorio para su análisis. Los resultados pueden demorar desde unos pocos días hasta un par de semanas para ser devueltos.
¿Cuándo se realiza la amniocentesis?
La amniocentesis generalmente se realiza entre 14 y 20 semanas. Algunas instalaciones médicas pueden realizar una amniocentesis a las 11 semanas.
La amniocentesis se puede usar más adelante en el tercer trimestre por algunas razones. Su proveedor de atención médica puede recomendar el procedimiento si sus membranas se han roto prematuramente, para evaluar las infecciones uterinas. La amniocentesis también puede ayudar a determinar la gravedad de la anemia fetal en bebés con enfermedad Rh y ayudar a su médico a determinar si el feto requiere transfusiones de sangre que salvan vidas.
La amniocentesis a veces se realiza para evaluar la madurez pulmonar. Si es así, esto se hace poco antes de la entrega.
¿Qué busca la prueba de amniocentesis?
La amniocentesis detecta anomalías cromosómicas, defectos del tubo neural y trastornos genéticos. El síndrome de Down o la trisomía 21 es la anomalía cromosómica más común. Los trastornos genéticos incluyen trastornos como la fibrosis quística. El defecto más común del tubo neural es la espina bífida.
La amniocentesis se usa ocasionalmente al final del embarazo para evaluar si los pulmones del bebé son lo suficientemente maduros para que el bebé pueda respirar por sí mismo.
La amniocentesis también proporciona acceso al ADN para pruebas de paternidad antes del parto. El ADN se recoge del padre potencial y se compara con el ADN obtenido del bebé durante la amniocentesis. Los resultados son precisos (99%) para determinar la paternidad.
¿Qué significan los resultados de la amniocentesis?
La amniocentesis es una prueba de diagnóstico que detecta anomalías cromosómicas, defectos del tubo neural y trastornos genéticos con altos niveles de precisión (98-99%). Aunque las probabilidades de identificación son altas, esta prueba no mide la gravedad de estos defectos de nacimiento.
Los niveles de alfafetoproteína y los ultrasonidos de nivel avanzado pueden ayudar a evaluar el grado de discapacidad que puede estar presente.
¿Cuáles son los riesgos y los efectos secundarios para la madre o el bebé?
Aunque la amniocentesis se considera un procedimiento seguro, se reconoce como una prueba diagnóstica invasiva que presenta riesgos potenciales. Se realiza aproximadamente 200,000 veces al año. El aborto espontáneo es el riesgo principal relacionado con la amniocentesis.
El riesgo de aborto espontáneo varía de 1 en 400 a 1 en 200. En las instalaciones donde la amniocentesis se realiza regularmente, las tasas están más cerca de 1 en 400. Los abortos espontáneos pueden ocurrir debido a una infección en el útero, ruptura de agua o parto prematuro.
Aunque es extremadamente raro, es posible que la aguja entre en contacto con el bebé. Se toman grandes precauciones mediante el uso de una ecografía para alejar la aguja del bebé. La madre puede experimentar un dolor agudo cuando la aguja ingresa a la piel y nuevamente cuando ingresa al útero.
Después de completar el procedimiento, la madre puede experimentar otros efectos secundarios que incluyen:
-Cramping
-Fugas de fluido
-Irritación leve alrededor del sitio de punción.
-Contacte a su proveedor de atención médica si estas complicaciones continúan o empeoran.
¿Cuáles son las razones para evaluar o no evaluar?
Las razones para evaluar o no varían de persona a persona y de pareja a pareja.
Realizar las pruebas y confirmar el diagnóstico le brinda ciertas oportunidades:
-Seguir posibles intervenciones que puedan existir (es decir, cirugía fetal para espina bífida)
-Comience a planificar para un niño con necesidades especiales
-Comience a abordar los cambios de estilo de vida anticipados
-Identificar grupos de apoyo y recursos
Algunas personas o parejas pueden optar por no realizar pruebas o pruebas adicionales por varias razones:
-Se sienten cómodos con los resultados sin importar cuál sea el resultado.
-Debido a razones personales, morales o religiosas, tomar una decisión sobre llevar al niño a término no es una opción.
-Algunos padres optan por no permitir ninguna prueba que presente algún riesgo de dañar al bebé en desarrollo
Es importante analizar a fondo los riesgos y beneficios de las pruebas con su proveedor de atención médica. Su proveedor de atención médica lo ayudará a evaluar si los beneficios de los resultados podrían ser mayores que los riesgos del procedimiento.