El matrimonio de los mismos descendientes se llama matrimonio consanguíneo. Parentesco; puede provenir de la línea madre, así como de la línea padre. Ambos son igualmente importantes. El matrimonio consanguíneo generalmente se examina en dos niveles: los matrimonios de una pareja cuya madre o padre son hermanos se llaman matrimonios relativos de primer grado (matrimonios de primos). El matrimonio entre parejas cuyos abuelos son hermanos se llama matrimonio relativo de segundo grado.
Qué tipo de riesgos causan los matrimonios consanguíneos?
Se ha informado que la frecuencia de muerte fetal en familiares que tienen matrimonios consanguíneos ha aumentado aproximadamente 2 veces en comparación con la sociedad normal (1.24% en la sociedad normal, 2.14% en matrimonios consanguíneos). Cuando se consideran juntos los bajos y los mortinatos, el mismo aumento también es notable (5,21% en la sociedad normal, 10,55% en los matrimonios consanguíneos). En términos de pérdidas de recién nacidos, hay un aumento del 50% (10.76% en la sociedad normal, 16.29% en los matrimonios consanguíneos). Además, se informa que los defectos de nacimiento aumentan 10 veces en los matrimonios consanguíneos.
Los matrimonios consanguíneos aumentan la incidencia de enfermedades con herencia autosómica recesiva y multifactorial. Los genes son estructuras que permiten la transferencia de características de padres a hijos. La probabilidad de similitud entre los genes de la misma familia es muy alta, ya que se transfieren de padres a hijos. En enfermedades que aumentan el riesgo de ser vistos con matrimonios consanguíneos, ambos cónyuges deben tener el mismo tipo de genes defectuosos. A medida que la frecuencia de similitud entre los genes aumenta entre los familiares, la probabilidad de tener un hijo con enfermedad también aumenta entre los familiares.
La coincidencia de los grupos sanguíneos de la madre y el padre no indica que no exista riesgo. Los riesgos asociados con la incompatibilidad de sangre y el matrimonio consanguíneo son completamente irrelevantes.
No se recomienda que las personas con discapacidad (como ciegas, sordas) se casen con las mismas personas con discapacidad. Si las personas con la misma discapacidad se casan, el riesgo es alto en el bebé.
Pueden los familiares casarse con un niño sano?
Puede suceder, pero aquellos que tienen matrimonios consanguíneos tienen un mayor riesgo de tener un bebé enfermo en comparación con otros matrimonios. El punto más importante que engaña a las familias es que los niños sanos nacen de los matrimonios consanguíneos que otros hacen en su propia familia y entorno. El hecho de que la familia tenga hijos sanos de embarazos anteriores no muestra que no haya riesgo en embarazos posteriores, o que tengan hijos enfermos antes, no indica que no tendrán hijos saludables. Estas parejas tienen un mayor riesgo de tener un bebé enfermo, pero alrededor del 95% de los niños nacidos son completamente sanos. Pueden ser niños sanos y enfermos del mismo padre.
Cómo observar a las parejas que tienen un matrimonio consanguíneo?
Primero, se debe dibujar un árbol genealógico de 3 generaciones y se debe obtener información sobre cada individuo. Si se detectan síntomas de alguna enfermedad en el árbol genealógico, se debe obtener información sobre esta afección. Se deben evaluar los registros médicos, las fotografías y la información proporcionada por la familia. Si es necesario, se debe consultar a expertos en la rama correspondiente. El cálculo del riesgo se realiza para el individuo que investigamos de acuerdo con el patrón de herencia de la enfermedad. Si existe un mayor riesgo, se planifican las pruebas para esta enfermedad y, según los resultados de la prueba, si existe un riesgo en el embarazo de la familia, se debe planificar el diagnóstico prenatal.
Qué se debe seguir durante el embarazo en el matrimonio consanguíneo?
Se debe hacer un seguimiento de estas familias durante el embarazo, una prueba de detección bioquímica durante el embarazo, un seguimiento de segunda línea del USG y la evaluación de sus bebés al nacer, y la investigación de pérdida de audición y enfermedades metabólicas. Las pruebas dobles, triples y cuádruples y la ultrsonografía detallada realizada en embarazos normales también se realizan en estos embarazos. Las pruebas dobles, triples y cuádruples no muestran enfermedades hereditarias con el matrimonio consanguíneo. Se realiza solo con el propósito de detectar anomalías cromosómicas como en embarazos normales. En los matrimonios consanguíneos, algunas enfermedades pueden detectarse con CVS (muestreo de vellosidades coriónicas) realizado entre 11 y 14 semanas cuando sea necesario, y en este caso, la familia puede solicitar la interrupción del embarazo.
En los matrimonios consanguíneos, el riesgo de un bebé enfermo se puede prevenir con el método PGD:
Con este método, se crea un embrión al fertilizar los óvulos y los espermatozoides tomados de la madre y el padre en el entorno externo. En la muestra celular tomada del embrión formado, se investiga la presencia de algunas enfermedades y el embrión sin enfermedad se transfiere al útero de la madre.

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