El síndrome de Turner es una condición cromosómica que ocurre
cuando uno de los dos cromosomas X encontrados en las mujeres falta o está
incompleto. Es una condición cromosómica que solo afecta a las mujeres. Es una
de las afecciones cromosómicas más comunes, que ocurre en aproximadamente 1 de
cada 2.500 nacimientos vivos de mujeres.
¿Qué causa
el síndrome de Turner?
El síndrome de Turner es causado por la ausencia total o
parcial de uno de los dos cromosomas X que normalmente se encuentran en una
mujer. No hay razones conocidas para la ausencia total o parcial de uno de los
cromosomas X, y la condición parece ocurrir al azar.
¿Cómo se
diagnostica?
El síndrome de Turner se diagnostica mediante un análisis de
sangre conocido como cariotipo. El análisis de sangre con cariotipo analiza la
composición cromosómica del individuo y determina si el cromosoma X está
ausente.
¿Cuales son
los sintomas?
Una estatura más baja y la falta de desarrollo ovárico son
las características más comunes de los síntomas.
Las siguientes características físicas también pueden
estar presentes:
-Un cuello palmeado: una variación de los pliegues de la piel
en el cuello
-Brazos que están ligeramente doblados en el codo.
-Una línea de cabello baja en la parte posterior de la cabeza
¿Hay algún
problema de salud para alguien con el síndrome de Turner?
Una mujer con síndrome de Turner que recibe la atención
médica adecuada debería ser capaz de llevar una vida plena y productiva, pero
será más susceptible a problemas cardíacos, problemas renales, problemas de
tiroides o problemas de fertilidad.
¿Cuáles son
las opciones de tratamiento?
Esta condición no se puede curar; Sin embargo, existen
tratamientos que pueden reducir los síntomas. Las dos características más
comunes asociadas con la afección son la baja estatura y la falta de desarrollo
ovárico, que pueden tratarse.
La hormona del crecimiento mejora la velocidad de crecimiento
y potencialmente la altura adulta final. Se administra solo o con una dosis
baja de andrógenos.
Los ovarios producen estrógeno, que es importante para
desarrollar y mantener una buena estructura tisular y ósea. La terapia de
reemplazo de estrógenos ayuda con este desarrollo, junto con la promoción del
desarrollo de características sexuales secundarias.
También hay tecnologías reproductivas disponibles que pueden
permitir que una mujer con síndrome de Turner quede embarazada. Es posible que
una mujer con síndrome de Turner lleve un embrión proporcionado por un óvulo
donante.