El síndrome de Down es la condición genética más común en los Estados Unidos. Fue descrito por primera vez en 1866 y lleva el nombre de John Langdon Down, el médico que identificó por primera vez el síndrome. La causa del síndrome de Down, también conocida como trisomía 21, fue descubierta en 1959.
¿Qué causa el síndrome de Down?
El síndrome de Down puede ser causado por uno de los tres tipos de división celular anormal que involucra el cromosoma 21.
Las tres variaciones genéticas incluyen:
Trisomía 21: más del 90% de los casos de síndrome de Down son causados ​​por la trisomía 21. Un cromosoma adicional (cromosoma 21) se origina en el desarrollo del esperma o del óvulo. Cuando el óvulo y el esperma se unen para formar el óvulo fecundado, están presentes tres (en lugar de dos) cromosomas 21. A medida que las células se dividen, el cromosoma adicional se repite en cada célula.
Trisomía Mosaica 21: esta es una forma rara (menos del 2% de los casos) de síndrome de Down. Si bien es similar a la simple trisomía 21, la diferencia es que el cromosoma 21 adicional está presente en algunas, pero no en todas las células, del individuo. Este tipo de síndrome de Down es causado por una división celular anormal después de la fertilización. El nombre proviene de un orden aleatorio de células normales y anormales (un mosaico). En el mosaicismo celular, la mezcla se puede ver en diferentes células del mismo tipo; mientras que con el mosaicismo tisular, un conjunto de células puede tener cromosomas normales y otro tipo puede tener trisomía 21.
Trisomía de translocación 21: a veces (en el 3-4% de los casos) parte del cromosoma 21 se adhiere (transloca) a otro cromosoma (generalmente el 13º, 14º o 15º cromosoma) antes o en la concepción. El portador (el que tiene el cromosoma translocado) tendrá 45 cromosomas en lugar de 46, pero tendrá todo el material genético de una persona con 46 cromosomas. Esto se debe a que el material extra del cromosoma 21 se encuentra en un cromosoma diferente (el translocado). Un portador tendrá el material extra pero solo tendrá un cromosoma 21. El portador no presentará ninguno de los síntomas del síndrome de Down porque tiene la cantidad correcta de material genético.
Para las parejas que han tenido un hijo con síndrome de Down debido a la trisomía 21 de translocación, puede haber una mayor probabilidad de síndrome de Down en futuros embarazos. Esto se debe a que uno de los padres puede ser un portador equilibrado de la translocación.
La posibilidad de pasar la translocación depende del sexo del padre que porta el cromosoma 21. Reorganizado. Si el padre es el portador, el riesgo es de aproximadamente el 3 por ciento, con la madre como portadora, el riesgo es del 12 por ciento.
En todos los casos de síndrome de Down, pero especialmente en los casos con trisomía de translocación 21, es importante que los padres tengan asesoramiento genético para determinar su riesgo. No se conocen causas conductuales o ambientales del síndrome de Down.
¿Cuál es el riesgo de síndrome de Down?
Algunos padres tienen un mayor riesgo de tener un bebé con síndrome de Down.
Los factores de riesgo incluyen:
Edad materna
A medida que los óvulos de una mujer envejecen, existe un mayor riesgo de que los cromosomas se dividan incorrectamente. Por lo tanto, el riesgo de síndrome de Down aumenta con la edad de una mujer.

Edad de la madre         Posibilidades de tener un hijo con síndrome de Down
20                                          1 en 1,600
25                                          1 en 1,300
30                                          1 en 1,000
35                                          1 en 365
40                                          1 en 90
45                                           1 en 30
Niño anterior con síndrome de Down
En general, las parejas que han tenido un hijo con síndrome de Down tienen un riesgo ligeramente mayor (alrededor del 1%) de tener un segundo hijo con síndrome de Down.
Un padre portador
Los padres que son portadores de la translocación genética para el síndrome de Down tienen un mayor riesgo dependiendo del tipo de translocación. Por lo tanto, la detección prenatal y el asesoramiento genético son importantes. Las personas con síndrome de Down rara vez se reproducen. Entre el quince y el treinta por ciento de las mujeres con trisomía 21 son fértiles y tienen alrededor del 50% de riesgo de tener un hijo con síndrome de Down.
No hay evidencia de que un hombre con síndrome de Down tenga un hijo. Si bien la incidencia de nacimientos de niños con síndrome de Down aumenta con la edad materna, nacen más niños de mujeres menores de 35 años debido a las tasas de fertilidad más altas. El ochenta por ciento de los niños con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años.
¿Cuál es la diferencia entre una prueba de detección y una prueba de diagnóstico?
Una prueba de detección ayudará a identificar la posibilidad del síndrome de Down. Las pruebas de detección no brindan respuestas concluyentes, sino que proporcionan una indicación de la probabilidad de que el bebé tenga síndrome de Down. Un resultado anormal de la prueba no significa que su bebé tenga síndrome de Down.
El objetivo con una prueba de detección es estimar el riesgo de que el bebé tenga síndrome de Down. Si la prueba de detección es positiva y existe el riesgo de síndrome de Down, se pueden recomendar más pruebas. Las pruebas de diagnóstico pueden identificar el síndrome de Down antes de que nazca el bebé.
Los expertos recomiendan la detección del síndrome de Down a todas las mujeres embarazadas durante su primer trimestre.
Las pruebas de diagnóstico tienden a ser más caras y tienen cierto grado de riesgo; Las pruebas de detección son rápidas y fáciles de hacer. Sin embargo, las pruebas de detección tienen una mayor probabilidad de equivocarse; hay "falsos positivos" (la prueba indica que el bebé tiene la condición cuando el bebé realmente no la tiene) y "falsos negativos" (el bebé tiene la condición pero la prueba indica que no).
Cribado y diagnóstico
Pruebas de detección durante el embarazo
Varias pruebas de detección pueden ayudar a identificar la posibilidad del síndrome de Down. Estas pruebas de detección no brindan respuestas concluyentes, pero proporcionan una indicación de la probabilidad de que el bebé tenga síndrome de Down.
Las pruebas de detección prenatales más comunes incluyen:
-Ultrasonido
-Pruebas de sangre: los resultados de la ecografía se combinan con análisis de sangre.
-Pantalla del primer trimestre: se trata de un examen de dos pasos. La sangre materna se analiza en busca de dos proteínas normales del primer trimestre. Luego, se usa un ultrasonido para observar la región de translucencia nucal debajo de la piel detrás del cuello del bebé. Esta prueba se realiza entre las semanas 11 y 14 de embarazo.
- Pantalla de marcado rápido: se analiza la sangre materna en busca de cuatro sustancias que normalmente provienen de la sangre, el cerebro, el líquido cefalorraquídeo y el líquido amniótico de un bebé. Esta prueba se realiza entre las semanas 15 y 20 de embarazo.
-Triple Screen: durante las semanas 16 y 18 del embarazo, se puede realizar un análisis de sangre que mide las cantidades de tres sustancias: alfafetoproteína (AFP) producida por el feto, gonadotropina coriónica humana (hCG) y estriol no conjugado que Es producido por la placenta. Al determinar los resultados de la prueba, los proveedores de atención médica tienen en cuenta la edad, el peso y el origen étnico de la madre.
Pruebas de diagnóstico durante el embarazo.
-Si las pruebas de detección son positivas o existe un alto riesgo de síndrome de Down, es posible que se necesiten más pruebas.
-Las pruebas de diagnóstico que pueden identificar el síndrome de Down incluyen:
-Amniocentesis: realizada después de la semana 15.
-Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS): realizado entre la 9ª y 14ª semana.
-Muestreo de sangre umbilical percutánea (PUBS) - realizada después de la semana 18.
Pruebas de diagnóstico para recién nacidos
Después del nacimiento, el diagnóstico inicial generalmente se basa en la apariencia del bebé. Si algunas o todas las características del síndrome de Down están presentes, el proveedor de atención médica ordenará que se realice una prueba de cariotipo cromosómico. Si hay un cromosoma 21 adicional presente, el diagnóstico es síndrome de Down.
¿Cuáles son las razones para evaluar o no evaluar?
Las razones para evaluar o no evaluar varían de persona a persona y de pareja a pareja.
Realizar las pruebas y confirmar el diagnóstico le brinda ciertas oportunidades:
-Comience a planificar para un niño con necesidades especiales
-Comience a abordar los cambios de estilo de vida anticipados
-Identificar grupos de apoyo y recursos
Algunas personas o parejas pueden optar por no realizar pruebas o pruebas adicionales por varias razones:
-Se sienten cómodos con los resultados sin importar cuál sea el resultado.
-Debido a razones personales, morales o religiosas, la decisión de llevar al niño a término no es una opción.
Riesgo de dañar al bebé en desarrollo.
Es importante analizar a fondo los riesgos y beneficios de las pruebas con su proveedor de atención médica. Su proveedor de atención médica lo ayudará a decidir si los beneficios de los resultados podrían ser mayores que los riesgos del procedimiento.
Signos y síntomas del síndrome de Down
Los síntomas del síndrome de Down pueden variar de leves a severos. Los desarrollos mentales y físicos suelen ser más lentos en las personas con síndrome de Down que en las personas sin la afección. Los bebés que nacen con síndrome de Down pueden ser de tamaño promedio, pero crecen lentamente y permanecen más pequeños que otros niños de la misma edad.
Algunos signos físicos comunes del síndrome de Down incluyen:
- Cara plana con una inclinación hacia arriba a los ojos.
-Cuello corto
-Orejas de forma anormal
-Lengua saliente
-Cabeza pequeña
- Pliegue profundo en la palma de la mano con dedos relativamente cortos.
- Manchas blancas en el iris del ojo.
-Pobre tono muscular, ligamentos sueltos, flexibilidad excesiva
-Pequeñas manos y pies
Hay una variedad de afecciones de salud que se encuentran con frecuencia en las personas con síndrome de Down, que incluyen:
-Cardiopatía congénita
-Escuchando problemas
-Problemas intestinales, como el bloqueo del intestino delgado o el esófago.
-Enfermedad celíaca
-Problemas oculares, como cataratas
-Disfunciones tiroideas
-Problemas esqueléticos
-Demencia - similar a la enfermedad de Alzheimer
-Enfermedades infecciosas: debido a anomalías en su sistema inmunitario, los niños pueden contraer más enfermedades infecciosas como la neumonía.
Tratamiento
No existe una cura médica para el síndrome de Down. Sin embargo, los niños con síndrome de Down se beneficiarían de la asistencia médica temprana y las intervenciones de desarrollo que comienzan durante la infancia. Los niños con síndrome de Down pueden beneficiarse de la terapia del habla, fisioterapia y terapia ocupacional. Pueden recibir educación especial y asistencia en la escuela.
Pronóstico
La salud general y la calidad de vida de las personas con síndrome de Down ha mejorado drásticamente en los últimos años. Muchos pacientes adultos son más saludables, viven más y participan más activamente en la sociedad debido a la intervención temprana y la terapia.
Habilidades de afrontamiento
Descubrir que su hijo tiene síndrome de Down puede ser aterrador y difícil. Es posible que no sepa qué esperar y puede preocuparse por cuidar a un niño con discapacidades.
Tres acciones pueden ser útiles para hacer frente a esta nueva situación:
- Reúna un equipo de profesionales - Encuentre un equipo de proveedores de atención médica, maestros y terapeutas en los que confíe para trabajar con usted para brindarle la mejor atención a su hijo.
-Busque otras familias: el apoyo de quienes han tenido experiencias similares con un niño con síndrome de Down puede ser muy beneficioso. Estos grupos de apoyo se pueden encontrar a través de hospitales locales, médicos, escuelas e Internet.
-No creas en los mitos sobre el síndrome de Down: en los últimos años se han hecho grandes avances con las personas que tienen el síndrome de Down. La mayoría vive con sus familias, asiste a escuelas convencionales y tiene varios trabajos como adultos. Las personas con síndrome de Down pueden tener vidas satisfactorias.